Revolucija u pedijatriji: Genetsko testiranje novorođenčadi moglo bi da otkrije rizik od raka pre pojave prvih simptoma

Nova naučna istraživanja otvaraju potpuno novo poglavlje u preventivnoj medicini. Analizom DNK iz standardnih uzoraka krvi koji se uzimaju od novorođenčadi postalo bi moguće da se identifikuju deca sa povećanim rizikom od razvoja malignih bolesti i pre nego što se pojave prvi zdravstveni problemi.

Ova revolucionarna studija, koju su predvodili stručnjaci sa institucija Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center i Mass General Brigham, objavljena je u uglednom časopisu Nature Communications, a njeni rezultati mogli bi iz korena da promene pristup lečenju i praćenju rizičnih pacijenata.

Kako funkcioniše rano genetsko skeniranje?

Bebe u Sjedinjenim Američkim Državama, kao i u mnogim drugim zemljama širom sveta, rutinski prolaze kroz skrining na retke, ali izlečive poremećaje. Ovaj proces se obavlja primenom biohemijskih testova na nekoliko kapi krvi koje se uzimaju iz pete bebe otprilike 24 sata nakon rođenja.

Iako se rizik od raka trenutno ne nalazi na ovom spisku jer bi zahtevao DNK sekvenciranje, istraživači ističu da bi se isti ti uzorci krvi mogli koristiti za otkrivanje novih ili naslednih mutacija. Upravo te mutacije mogu predisponirati pojedinu decu na razvoj tumora, slično kao što se genetskim testiranjem kod odraslih mogu otkriti visoki rizici za rak dojke ili debelog creva.

Značaj rane dijagnostike i prevencije

Stručnjaci ističu da genomski novorođenački skrining pruža platformu za identifikaciju dece pod visokim rizikom od ranog razvoja karcinoma, čime se omogućava uvođenje proverenih protokola praćenja.

• Pravovremena reakcija: Lekari mogu da prate stanje deteta od najranijeg uzrasta.

• Manje toksične terapije: Otkrivanje tumora ili pretumora u ranoj fazi omogućava primenu blažih oblika lečenja i znatno bolje ishode.

• Porodična istorija: Kod dece čije porodice nose gene sa povećanim rizikom, rano testiranje predstavlja ključnu meru opreza.

Impresivni rezultati istraživanja

U okviru opsežne studije, istraživači su analizirali arhivirane osušene uzorke krvi novorođenčadi 1.948 dece iz Mičigena koja su kasnije, do svoje osme godine života, razvila solidan ili tumor na mozgu. Koristeći panel od 11 gena povezanih sa sindromima predispozicije za pedijatrijski rak, stručnjaci su otkrili patogene ili verovatno patogene varijante kod 132 dece, što čini skoro 7 odsto grupe.

Procenjuje se da bi uvođenje ovakvog javnozdravstvenog programa moglo da pomogne u identifikaciji oko 1.000 dece godišnje u SAD, koja bi imala ogromnu korist od ranog otkrivanja i lečenja.

Ključni pokazatelji po vrstama karcinoma

Istraživanje je pokazalo da su najsnažniji signali zabeleženi kod onih vrsta kancera koje već imaju jasno utvrđene nasledne veze:

• Medularni karcinom štitaste žlezde: Svih šestoro dece u studiji koja su razvila ovaj tumor imalo je zametnu mutaciju gena RET.

• Retinoblastom: Četrdeset odsto dece sa ovim najčešćim očnim tumorom u detinjstvu imalo je mutaciju gena RB1.

• Ostali tumori: Kod karcinoma horoidnog pleksusa, adrenokortikalnog karcinoma, pineoblastoma i meduloblastoma, između 11 i 30 odsto slučajeva imalo je detektovanu mutaciju u nekom od proučavanih gena.

Zanimljivo je i to da su deca sa ovim mutacijama razvijala bolesti znatno ranije. Medijana starosti prilikom postavljanja dijagnoze iznosila je 14 meseci kod mališana sa otkrivenom mutacijom, u poređenju sa 32 meseca kod dece koja je nisu imala.

Slučaj retinoblastoma: Primer kako informacije menjaju ishod

Precizna dijagnostika u najranijem dobu može doslovno spasiti vid ili život. Kod retinoblastoma, istraživači su identifikovali RB1 mutacije kod 69 dece, od kojih je njih 68 kasnije razvilo ovu bolest. Mališani sa mutacijom dijagnostikovani su u proseku sa 9 meseci starosti, dok je kod onih bez otkrivene mutacije prosek bio 23 meseca.

Da su ova deca bila identifikovana po rođenju, redovnim očnim pregledima tumori bi bili otkriveni ranije, čime bi se izbegle invazivne procedure poput uklanjanja oka, hemioterapije ili zračenja.

Pogled u budućnost

Ova studija pruža snažne dokaze da bi odabrani geni koji nose rizik od pedijatrijskog raka mogli postati vredan dodatak proširenim programima novorođenačkog skrininga. Timovi stručnjaka nastavljaju da rade na razvoju efikasnih radnih procesa za primenu DNK sekvenciranja u javnom zdravstvu, kako bi se identifikovana novorođenčad što pre usmerila na kliničke protokole praćenja i preventivne nege.

Foto: Freepik